هرچه اطلاعات و دانش ما از مکانیسم های سلولی مرتبط با بیماری های ژنتیکی بیشتر باشد، یافتن راه های جدید تشخیصی و درمانی دست یافتنی و دقیق تر می گردد. کتاب حاضر در دو بخش گردآوری شده است. بخش اول شامل معرفی و مرور مکانیسم های سلولی و مولکولی حاکم بر چند بیماری ژنتیکی شایع است. در مورد هر بیماری مواردی مثل ویژگی های بالینی، علت نام گذاری، فیزیوپاتولوژی، جنبه های وراثتی، جهش ها و بیماری های مرتبط مورد بحث قرار گرفته است. در بخش دوم کتاب، به مقدماتی درباره ژن درمانی شامل معرفی اصول و تجربیات ژن درمانی چند بیماری ژنتیکی پرداخته شده است.