کتاب حاضر، یکی از کتاب های مجموعه درس های مشاوره ژنتیک است که تلاش شده دربرگیرنده آخرین اطلاعات مرتبط با هر موضوع و هر بیماری باشد و نیز از تجربه سالیان متمادی مشاوره ژنتیک، در کنار آخرین اطلاعات موجود برای هر موضوع استفاده شود. این کتاب به عنوان کتاب همراه دوره های عملی مشاوره ژنتیک که از سوی اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی طراحی و اجرا می شود، نیز استفاده می گردد. برای تدوین این کتاب مسئولین و مدیران در دفاتر مرتبط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی کمک گرفته شده است.